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杭州31岁女子二胎诞下罕见“棉团儿”，明明父母健康、一胎也正常；医生：五万分之一罕见病，根源在妈妈身上
以为一胎平安健康，二胎就会万事顺遂？现实有时会给出意想不到的考验。
杭州孕妈小美（化名）孕期遭遇重度羊水过多，剖宫产诞下的宝宝全身松软如“棉团儿”，一出生就难以自主呼吸。
谁也没有想到，这场危机的背后，是一个潜藏多年的罕见遗传隐患。
孕期羊水频繁报警
宝宝出生后软成“棉团儿”
去年年底，31岁的小美顺利怀上二胎。可自孕中期开始，小美的一项产检指标反复亮起红灯：超声多次提示羊水过多，且数值不断攀升，进入孕晚期已发展为重度羊水过多。
图源：杭州市妇产科医院
临近37周，检查结果让人揪心：羊水指数达42.4cm，最大羊水深度20.4cm，预估羊水量高达5000毫升，远超出正常范围。
由于小美为瘢痕子宫合并妊娠期糖尿病，且血糖控制不佳，她辗转找到了杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院）产科温海燕主任医师。
为保障母婴安全，温海燕主任综合评估后，为她安排了择期剖宫产手术，并提前联系新生儿科到场配合。
温海燕主任手术/图源：杭州市妇产科医院
手术当天，男宝娩出后自主呼吸微弱、对外反应差、肌张力低下，现场医生进行复苏抢救后，孩子被送入新生儿重症监护室救治。
尽管医护积极干预，情况并未得到根本性好转：孩子全身软成“棉团儿”，始终不能建立稳定有效的自主呼吸。
为查明病因、对症治疗，新生儿科团队为患儿完善基因检测。结果显示：宝宝X染色体上存在MTM1致病基因突变，最终确诊为罕见的X连锁肌管性肌病，该病发病率仅为五万分之一。
父母健康、一胎正常
二胎为何突遭罕见遗传病？
小美夫妇平素身体健康，大女儿发育正常，二胎儿子却不幸患上罕见遗传病，巨大的困惑萦绕在一家人心中。
最终，经家系基因溯源验证，母亲小美为致病基因携带者，潜藏多年的遗传隐患就此揭开。
据介绍，X连锁肌管性肌病（XLMTM）是一种罕见的先天性肌病，主要由MTM1基因突变引起，典型的表现包括出生后严重的肌张力低下、自主呼吸功能障碍、进食困难、上睑下垂、眼肌麻痹、腹股沟疝和隐睾等。该病多见于男性，大多数在出生后早期死于呼吸衰竭，而女性患儿因有两条X染色体，若仅有一条X染色体携带致病突变，另一条正常的X染色体通常能够补偿突变基因的功能，使机体维持正常或接近正常的生理功能，因此女性通常表现为无症状的“携带者”，极少发病。
XLMTM能否提前防范？
读懂异常信号，及时就医是关键
杭州市妇产科医院产前诊断中心张艳珍主任医师表示，XLMTM目前尚无法彻底治愈，主要通过孕前、孕早期的单基因病携带者筛查进行防范，减少患病子代出生。
对于明确携带MTM1致病基因的家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）筛选健康胚胎移植。
自然妊娠者，若存在XLMTM家族遗传史或明确携带MTM1致病基因，可通过孕早期绒毛穿刺或孕中期羊水穿刺开展相关基因检测，结合遗传咨询评估风险、制定生育方案。（注：具体筛查项目遵医嘱，XLMTM为单基因遗传病，常规无创产前筛查无法完全覆盖。）
无产前筛查的高危家庭，新生儿一旦出现窒息、呼吸乏力、全身肌张力低下等表现，需尽快完善基因检测，同时密切监测呼吸、吞咽等体征，尽早给予对症支持治疗，改善患儿预后。除此之外，孕妇应重视孕期异常信号。以羊水过多为例，其最常见诱因是妊娠期糖尿病，也可能与胎儿感染、先天结构发育异常等因素相关。
建议孕妇遵医嘱定期产检，结合血糖、超声及胎儿等整体情况开展综合评估。
来源：潮新闻 记者 隋雪 通讯员 吴思怡
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